CONTENU DE LA FORMATION

1) Rappels des notions élémentaires de génétique (Jean-Louis Serre)

 Le génome et le caryotype
 La reproduction sexuée et ses conséquences génétiques
 La biochimie et la biologie moléculaire du gène
 Les maladies génétiques
 Les anomalies et les exceptions au mode de transmission mendélien

2) Méthodes d’investigation en biologie moléculaire (Etienne Mornet)

 Stratégies de recherche de mutations
 Les modèles de la mucoviscidose et du syndrome de l’X fragile
 Hybridation moléculaire
 PCR
 Enzymes de restriction
 Méthode de Southern
 Sondes moléculaires
 Techniques de balayage
 Séquençage de l’ADN

3) Conseil génétique (Brigitte Simon-Bouy, F. Thépot)

 Etablir un diagnostic précis
 Un enfant est atteint dans la famille
 Un des deux parents est atteint
 Un apparenté est atteint
 Diagnostic prénatal
 Méthodes d’exploration du fœtus in utero
 Méthodes de prélèvement
 Interruption de la grossesse
 Étude des caractéristiques génétiques d’une personne

4) Anomalies chromosomiques (Brigitte Simon-Bouy)

 La cytogénétique
 Les anomalies chromosomiques
 Les anomalies de structures

5) Génétique et cancer (Dominique Stoppa-Lyonnet et Jean-Louis Serre)

 Théorie des mutations germinales
 Nature des altérations génétiques de la cancérogenèse
 Les formes de cancer héréditaires en pratique
 Conclusions et perspectives

6) Consultation pluridisciplinaire (Christine Muti)

 Pourquoi une consultation Multidisciplinaire Marfan ?
 La consultation de l’hôpital Ambroise Paré
 Aspect physiopathologique de la maladie de Marfan
 Une situation complexe
 Fonctionnement de la consultation Multidisciplinaire
 Problèmes diagnostiques
 Le bilan familial
 Les bénéfices de la consultation
 Bénéfice au niveau économique

7) Développements récents (Etienne Mornet et Brigitte Simon-Bouy)

 Diagnostic préimplantatoire (DPI)
 Le diagnostic prénatal moléculaire à partir du sang maternel
 Biopuces ou puces à ADN

8) Maladies neurodégénératives (Etienne Mornet et Eric Leguern)

 Maladies neurodégénératives
 Maladie de Huntington
 Mutations dynamiques